Il existe à ce jour plusieurs gènes ou chromosomes connus impliqués dans l’hypoparathyroïdie génétique. Et pour certains, des modifications du chromosome impliqué avec une suppression de gènes au nombre de 30 à 40, c’est le cas par exemple du Syndrôme de Di Georges.
La génétique ne cessant d’évoluer et de faire des découvertes depuis plus de 20 à 30 ans, nous ne serions pas surpris que d’autres encore soient découverts dans les années à venir.
Mais interessons-nous aux principaux connus, ainsi qu’à leur mode de transmission dans une famille, et leur action ou inaction sur notre corps.
Les principales mutations connues sont donc à ce jour celles codant les gènes CaSR, gcmb et pth. Elles entrainent également suivant leur origine des maladies apparentées type : Syndrôme de Di Georges ou le Syndrome de Sanjad Sakati. Chacune de ces mutations comprend également des sous-types qui engendrent des variantes dans la maladie, et donc de la symptômatologie et de la sévérité de la maladie : Ex CaSR1 et CaSR2.
La majorité des hypoparathyroïdies d’origine génétique sont dites : autosomales dominantes, c’est à dire que si l’un des parents est porteur du gène malade, l’enfant aura 50% de chance de l’être aussi. Le gène malade s’exprimant de préférence au détriment de son homologue sain.
Pour cela il faut savoir que tout nos gènes fonctionnent par paires, une moitié est fournie par le père, l’autre par la mère.
Lorsqu’un gène malade est dit ‘récessif’, l’enfant aura moins de probabilités de développer la maladie, ou une forme atténuée.
Lorsque le gène malade est dit ‘dominant’, la maladie est inévitable.
C’est malheureusement le cas de la plupart des gènes retrouvés dans les causes génétiques de l’hypoparathyroïdie.
Cela aura des conséquences directes et souvent visibles sur le physique de l’enfant : visage lunaire, raccourcissement d’une partie des doigts et orteils, problèmes osseux, retard mental, et ce, dès la naissance.
Dans ces cas-ci, un diagnostic et un traitement le plus adapté possible doit être entrepris au plus vite, tout en sachant que certains effets sont déjà irréversibles car ils se sont développés dès la phase embryonnaire in-utéro lors de la grossesse.